Dépistage ou diagnostic prénatal de la trisomie 21 : quelle différence et pourquoi c'est important pour vous

Qu'est-ce que le dépistage prénatal de la trisomie 21 et quand faire le test / la prise de sang pendant la grossesse ?

Le dépistage prénatal est un ensemble d'examens - principalement des échographies - proposés à toutes les femmes enceintes pour évaluer la probabilité que leur bébé soit porteur d'une anomalie. Concernant la trisomie 21, et par la même occasion la recherche de nombreuses autres anomalies génétiques, le processus de dépistage se déroule en plusieurs étapes bien définies.

Étape 1 : dépistage combiné (clarté nucale & marqueurs sériques)

Cette première phase, réalisée au premier trimestre entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, associe :

• Une échographie mesurant la clarté nucale (épaisseur de la nuque du fœtus)
• Une prise de sang analysant les marqueurs sériques trisomie 21 (comme la PAPP-A et l'hCG)
• La prise en compte de l'âge maternel

Le résultat exprime un risque statistique sous forme de fraction (1/100, 1/1000...).

Étape 2 : dépistage non-invasif par prise de sang (DPNI)

Si le dépistage combiné révèle un risque intermédiaire (entre 1/51 et 1/1000), on propose un test ADN libre circulant. On sait que de l’ADN du fœtus circule dans le dans de la femme enceinte, et c’est cet ADN que l’on va étudier.

• Simple prise de sang analysant l'ADN fœtal présent dans le sang maternel
• Fiabilité supérieure à 99% pour la détection de la trisomie 21
• Résultat disponible en 5 à 15 jours, envoyé directement au prescripteur

Attention : le dépistage n'est jamais un diagnostic. Il ne confirme ni n’exclut une anomalie de manière certaine.

Comment se fait le diagnostic prénatal de la trisomie 21 ?

Les prélèvements invasifs : amniocentèse, choriocentèse...

Le diagnostic prénatal permet de confirmer ou d'infirmer avec certitude (proche de 100%) la présence d'une anomalie génétique chez le fœtus. Il repose sur des examens invasifs donnant accès aux cellules fœtales :

• L' amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique), réalisée entre 15 et 18 semaines
• La choriocentèse (prélèvement de villosités choriales), effectuée plus précocement, entre 11 et 14 semaines
• La cordocentèse (prélèvement sanguin au cordon), plus rare et réalisée après 20 semaines

Ces gestes comportent un léger risque de fausse couche (0,3 à 1% selon les études récentes) et ne sont proposés qu'en cas de risque élevé ou suspicion forte d'anomalies chromosomiques.

Interpréter le caryotype : vers un diagnostic de certitude

L'analyse des cellules fœtales permet d'établir un caryotype qui révèle :

• La présence éventuelle d'un chromosome 21 surnuméraire (diagnostic de la trisomie)
• D'autres anomalies chromosomiques potentielles (trisomies 13 ou 18, ainsi que les autres anomalies de nombre ou de structure des chromosomes)
• Des informations précises au-delà des simples dépistages sanguins

Le caryotype offre un diagnostic de certitude, particulièrement précieux en cas de résultat positif au test ADN libre circulant ou de signes échographiques évocateurs d'anomalies.

Sources :

• HAS – Guide Diagnostic prénatal
• CNGOF – Recommandations sur l'amniocentèse
• Espace Éthique de l'AP-HP

Pourquoi cette distinction est importante

Choisir en conscience

• Pour vous permettre de faire des choix éclairés : accepter ou refuser un test ne peut se faire qu'en comprenant précisément ses implications et ses limites.
• Le consentement éclairé est fondamental avant tout examen : les professionnels de santé doivent vous fournir une information claire, complète et obtenir votre accord formel.
• Comprendre la différence entre dépistage et diagnostic aide les couples à évaluer correctement le risque et éviter les fausses attentes.

Se préparer émotionnellement

• Le parcours de dépistage peut générer du stress durant l'attente des résultats.
• Une bonne préparation permet d'anticiper les décisions difficiles qui pourraient suivre un résultat positif.

Les professionnels de santé sont formés pour accompagner les couples à chaque étape de ce processus émotionnellement exigeant.

Sources :

• Agence de la biomédecine – Le consentement en diagnostic prénatal
• HAS – Information à délivrer aux patientes

Cas pratiques : interpréter les résultats trisomie

Risque 1/850

Le taux de trisomie 21 évalué à 1/850 lors du dépistage combiné est considéré comme un risque intermédiaire. Dans cette situation, les professionnels de santé vous proposeront un test ADN libre circulant (ADNlc), qui est non invasif et très fiable.

Risque élevé au DPNI

Si le résultat du test ADN libre circulant indique un risque élevé de trisomie 18, une confirmation diagnostique devient nécessaire. L'amniocentèse sera alors recommandée pour établir avec certitude la présence ou l'absence de cette anomalie chromosomique.

Anomalie à l'échographie

La détection d'une anomalie cardiaque fœtale lors d'une échographie nécessite une prise en charge spécifique, même si vos tests sanguins sont normaux. Une consultation en centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) sera organisée.

Comprendre vos résultats et leurs délais

Lecture du taux de risque

Vos résultats de dépistage de la trisomie 21 seront envoyés à votre prescripteur, ils sont généralement exprimés sous forme de ratio, comme 1/300 ou 1/50. Ce chiffre indique la probabilité que votre bébé soit porteur de la trisomie 21. Par exemple, un résultat de 1/300 signifie qu'il y a une chance sur 300 que votre bébé soit concerné. Plus le dénominateur est élevé (1/1000 par exemple), plus le risque est faible. À l'inverse, un ratio comme 1/50 indique un risque plus important. Selon les recommandations actuelles, un risque inférieur à 1/1000 est considéré comme faible, tandis qu'un résultat supérieur ou égal à 1/50 est considéré comme élevé.

Délais et communication des résultats

Les délais d'obtention des résultats varient selon les examens. Pour les marqueurs sériques du premier trimestre, comptez généralement 48 à 72 heures après la prise de sang. Le test ADN libre circulant (DPNI) nécessite environ 5 à 10 jours ouvrables après réception par le laboratoire. Les résultats d'un caryotype, réalisé après une amniocentèse ou une choriocentèse, demandent plus de patience : entre 2 et 3 semaines en fonction des laboratoires. Ces délais peuvent varier selon votre région et la charge de travail des laboratoires. Votre médecin ou sage-femme vous communiquera les résultats dès leur réception, généralement en fonction des semaines d'aménorrhées pour adapter au mieux le suivi.

Et les implications émotionnelles ?

Qui peut vous accompagner ?

Le parcours de dépistage et de diagnostic prénatal peut générer des émotions intenses. Heureusement, plusieurs professionnels sont à vos côtés :

• Votre médecin ou sage-femme qui suit votre grossesse au quotidien,
• Les équipes spécialisées des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) qui offrent un accompagnement personnalisé,
• Des psychologues dédiés.

Tous ces services sont pris en charge par la sécurité sociale via l’assurance maternité dès la déclaration de votre grossesse.

Vos droits de future maman

En tant que future mère, vous disposez de droits fondamentaux :

• Le droit d'être informée de façon claire et complète avant chaque examen,
• La liberté de refuser tout examen de dépistage ou de diagnostic, même recommandé,
• L'accès à un suivi adapté si vous attendez plusieurs bébés (grossesse multiple).

Ces droits sont protégés par la loi de bioéthique 2021 qui garantit votre autonomie dans les décisions concernant votre grossesse.

Focus sur le DPNI (dépistage prénatal non invasif)

Comment ça fonctionne ?

Le DPNI repose sur l'analyse de l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. Par une simple prise de sang chez la future maman, les laboratoires peuvent isoler et analyser ces fragments d'ADN du fœtus pour détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques. Cette technique non invasive offre une fiabilité exceptionnelle, avec une sensibilité et une spécificité supérieures à 99,8% pour le dépistage de la trisomie 21.

Le test s'effectue généralement à partir de 12 semaines d'aménorrhée, lorsque la quantité d'ADN fœtal dans le sang maternel est suffisante pour une analyse fiable. Les résultats sont généralement disponibles dans un délai de 5 à 15 jours.

Pour qui et à quel coût ?

Le DPNI est particulièrement recommandé dans plusieurs situations : risque intermédiaire après dépistage par marqueurs sériques (entre 1/51 et 1/1000), grossesses multiples, antécédents de grossesse avec trisomie 21, ou lorsque l'un des parents est porteur d'une anomalie chromosomique impliquant le chromosome 21.

Son coût est d'environ 390€, mais il est pris en charge par l'assurance maladie depuis janvier 2019 pour les indications médicales mentionnées ci-dessus. Certaines mutuelles proposent également une prise en charge pour les femmes ne répondant pas à ces critères mais souhaitant bénéficier de ce test.

Important : en cas de résultat positif au DPNI, un diagnostic invasif (amniocentèse ou choriocentèse) reste nécessaire pour confirmer avec certitude la présence d'une anomalie chromosomique.